Erblich bedingte Netzhauterkrankungen sind nicht so häufig, für Betroffene bedeutet dies aber eine fortschreitende Zerstörung der Sehkraft. Netzhautdegenerationen sind in Mitteleuropa bei 20- bis 60-Jährigen die häufigste Ursache für Erblindung. Die Netzhaut ist Teil des zentralen Nervensystems und Grundlage unseres Sehens. Erbliche Augenerkrankungen sind bis heute nicht heilbar. Vorbeugen lässt sich dem langsam fortschreitenden Sehverlust ebenfalls nicht. Die Einschränkungen durch die Erkrankung lassen sich höchstens mit unterstützenden Massnahmen wie Sehhilfen oder dem Tragen von getönten Brillen mildern. Einzig ein erblich bedingter grauer oder grüner Star kann operativ behandelt werden.
Aktuell sind Mutationen, also Veränderungen, in 256 Genen bekannt, die zu unbehandelbaren Erkrankungen der Netzhaut führen können. Auf dem Gebiet wird mit Nachdruck geforscht – aktuell am Universitätsspital Basel mit spektakulärem Erfolg: Bei erblindeten Patienten gelang es einem internationalen Forschungsteam unter der Leitung von Prof. Hendrik Scholl, Chefarzt der Augenklinik, signifikante Sehverbesserungen zu erzielen. Dank der genauen Kenntnis der molekularen Mechanismen konnte das Sehpigment pharmakologisch, also durch ein Medikament, wiederhergestellt werden. Die Methode wird nun weltweit in einer Phase-3-Studie weiter erforscht.
Weitere Fortschritte konnten auch auf dem Gebiet der Gentherapie erzielt werden. Dabei versorgen virale Träger überlebende Zellen mit einem gesunden Gen. Für einen breiten Einsatz müssen entsprechende Substanzen direkt in den Glaskörper des Auges gespritzt werden. Gentherapien dieser Art sind bereits mehrfach bei Netzhauterkrankungen erfolgreich angewandt worden.
Eine völlig neue Therapiemethode hat Prof. Botond Roska vom Friedrich Miescher Institute in Basel entwickelt: Mittels Optogenetik schaffte er es, nicht lichtempfindliche Zellen lichtempfindlich zu machen. Ein Lichtblick für Menschen die keine Lichtempfindung mehr haben. Eine Phase-1-Studie mit Patienten wird demnächst gestartet. Alle diese erfolgversprechenden neuen Therapiemethoden wurden im «Science Translational Medicine» publiziert.